Los niños de cristal

de Medicina China 

La cistinosis es una enfermedad que se caracteriza por el hecho de que los que la padecen, sufren de la creación de cristales en los órganos internos, como en la córnea y riñones. No existe una verdadera cura y parece que el transplante de riñón es la única esperanza para aquellos pequeños que la sufren y que pueden acabar teniendo un fallo renal que sea fatal.

¿Qué es la cistinosis?

• Se trata de una enfermedad congénita que se caracteriza por la ausencia de una proteína llamada cistinocina y que es un trastorno renal en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones, son liberadas en la orina.
• Esta enfermedad es la causa más común del Síndrome de Fanconi y afecta a uno de entre cada 100.ooo o 200.000 niños. Por el momento no parece que haya una cura y de hecho muchos casos acaban con la muerte de los pequeños tras el mencionado fallo renal.
• Las zonas a las que afecta son la córnea, el  hígado, páncreas, pulmones, médula ósea, intestino y, principalmente, en los riñones, por lo que los niños acaban sufriendo hemodiálisis y como consecuencia de todo el que se tengan que someter a un transplante de riñón.

¿Porqué son niños de cristal?

• Esta enfermedad conocida comunmente como la de los "niños de cristal", denomina a los pacientes de este modo, ya que estos parece que lloren lágrimas de cristal, algo que es verdaderamente molesto si tenemos en cuenta que los pequeños suelen quejarse de tener la sensación de que los ojos están llenos de arena.

Cómo diagnosticar la cistinosis:

• Aunque parece que gradualmente se está llegando a diagnosticar con mayor celeridad, lo cierto es que el total desconocimiento real de la cistinosis hace que esta no se detecte desde el primer momento por los médicos que tratan a los pacientes.
• Todos los casos de niños que la padecen concluyen en que entre los primeros síntomas que se dan cuando se está afectado de dicha enfermedad es que el pequeño tiene tendencia a orinar con frecuencia, además de detectarse un  lento crecimiento en su peso y talla.
• Además otros síntomas detectados incluyen cansancio, fotofobia, o hipersensibilidad a la luz, así como algunas deformaciones en los huesos (aunque este síntoma se da en una segunda fase de la enfermedad).
• Cabe añadir que la enfermedad suele manifestarse además  durante el primer año de vida, y con síntomas como poliuria, fiebre, deshidratación crónica, vómitos e hipotonía.
• Los médicos no suelen percatarse a partir de estos síntomas de que están tratando un caso de cistinosis, ya que repito no es una enfermedad común, por lo que para detectarla y diagnosticarla como tal se han de hacer una serie de pruebas al paciente y entre las que se encuentran pruebas de insuficiencia renal, con la presencia de cistina y un análisis molecular de DNA.
• La enfermedad puede darse también en casos de adolescentes, pero es más leve y además progresa de manera lenta, así como en la madurez, donde se puede tratar mejor siendo una enfermedad benigna, mostrando sólo depósitos de cistina en córnea y médula ósea.
  

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